La drepanocitosis, también conocida como anemia falciforme o anemia de células falciformes, es una enfermedad genética y hereditaria que afecta directamente a la hemoglobina que se encuentra dentro de los glóbulos rojos, y cuya función es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta todos los órganos del cuerpo.
En condiciones normales, el organismo produce Hemoglobina A, que da a los glóbulos rojos una forma de disco bicóncavo (parecida a una dona), con superficie lisa y flexible, capaz de circular fácilmente por los capilares. Pero en aquellas personas con drepanocitosis, el cuerpo produce una hemoglobina anormal llamada Hemoglobina S. Esta variante deforma los glóbulos rojos, que adoptan una forma de hoz o media luna, con una superficie pegajosa y rígida que se adhiere a las paredes de los capilares y dificulta la circulación sanguínea.
Síntomas y complicaciones
Entre los síntomas más frecuentes se encuentran la fiebre, la predisposición a infecciones, la anemia por destrucción de glóbulos rojos, el aumento del tamaño del bazo, el retraso en la pubertad y el crecimiento, crisis drepanocíticas, y dolor agudo en extremidades, espalda y abdomen.
Una de las manifestaciones más características son las llamadas crisis drepanocíticas, episodios que aparecen de forma brusca y que pueden desencadenarse por frío o calor excesivo, deshidratación, ejercicio intenso, infecciones, estrés o la menstruación. La más común es la crisis vaso-oclusiva, en la que los drepanocitos se atascan en los vasos sanguíneos y provocan dolor agudo, especialmente en huesos, costillas, esternón y vértebras.
¿Cómo se puede detectar?
El diagnóstico puede realizarse mediante un estudio de análisis genético para detectar la presencia del gen mutado. Se recomienda además una prueba de detección neonatal para identificar el trastorno lo antes posible.
En cuanto al tratamiento, existen distintas vías para controlar los síntomas: hidratación intravenosa, analgésicos y narcóticos para el dolor, antibióticos ante infecciones, y transfusiones sanguíneas en casos de anemia severa.
Una enfermedad global, pero poco visible en Argentina
Se estima que la drepanocitosis afecta a alrededor de 50 millones de personas en el mundo, concentrándose principalmente en África ecuatorial, la cuenca mediterránea, India y Oriente Medio. En Argentina, en cambio, es una enfermedad poco frecuente, lo que se traduce en un fuerte desconocimiento, tanto entre la población general como en el propio personal de salud.
Frente a esta realidad, un grupo de pacientes y padres busca marcar la diferencia. Este se unió con el objetivo de difundir la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Su trabajo apunta a generar mayor concientización y educación sobre la drepanocitosis, no solo en la sociedad en general, sino también dentro del ámbito de la salud. Además, dado que uno de los tratamientos consiste en la transfusión de sangre, el grupo incentiva activamente la donación.
Se los puede encontrar en Facebook como Drepanocitosis – Anemia Falciforme Argentina, y en Instagram como @drepaargentina.
La drepanocitosis sigue siendo una enfermedad poco conocida en nuestro país. Por eso, iniciativas como la de este grupo de pacientes y familias resultan claves. No solo acompañan a quienes conviven a diario con el dolor y las complicaciones que trae la enfermedad, sino que también trabajan para que más gente la conozca, la entienda y se acerque a donar sangre. Visibilizar la drepanocitosis es un gran paso para garantizar un diagnóstico más temprano, un tratamiento más humano y una mejor calidad de vida para quienes la padecen.
